Genetik Danışma

Genetik ve doğurganlık sonuçları arasındaki ilişki sadece etnik ve ırksal temellerle değil aynı zamanda da aile öyküsüne bağlıdır. Bireyin ailesel riski, kişinin ırkı ve yaşadığı coğrafi yöreye göre farklılıklar gösterebilir. Bu durum hekimi bazı genetik geçişli hastalıkları tarama yapmaya yönlendirir. Örneğin, Avrupalılarda Tay-Sachs, Yunanlı, Fransız ve İtalyanlarda beta talasemi, Afrikalılar, Akdenizlilerde orak hücreli anemi gibi.

Kistik fibroz, fragile X veya Down Sendromu'na bağlı sihinsell gerilik açısından aile öyküsü olan bazı çiftler için gebelik öncesi danışmanlık, hem gebelik öncesi taramalar hem de risk belirleme açısından büyük önem taşır.

İleri anne yaşı da otosomal geçişli hastalıklar için yüksek risk ile ilişkilidir.

 

Genetik tarama endikasyonları:

  • 35 yaş ve üstü
  • İkiz gebelikte 31 yaş ve üstü
  • Anormal serum tarama sonuçları
  • İkiden fazla düşük, ölü doğum veya yeni doğan ölümü
  • Daha önceki çocukta konjenital anomali varlığı
  • Özürlü (mental retarde) bebek
  • Aile öyküsünde genetik geçişli hastalık
  • Anne adayında kromozom anomalisi
  • Annede sistemik hastalıklar
  • Teratojen ilaç tedavisine maruz kalma
  • Bilinen bir hastalık taşıyıcılığı
  • Gebelik sırasında enfeksiyonlar (Rubella, toksoplazma, sitomegalivirüs)